Czym jest fenyloketonuria?

FenyloketonuriaFenyloketonuria to choroba, która powoduje zaburzenia metaboliczne. Organizm osoby cierpiącej na to schorzenie nie trawi aminokwasu zwanego fenyloalaniną, której nadmiar w organizmie prowadzić może do poważnych problemów neurologicznych. Jak objawia się fenyloketonuria i w jaki sposób ją leczyć?

Wczesne wykrycie to podstawa prawidłowego leczenia

Pierwsze objawy choroby pojawiają się dopiero w drugim lub trzecim miesiącu życia - wówczas poziom fenyloalaniny w organizmie niemowlęcia zaczyna przekraczać bezpieczną normę. Jednak dzięki badaniom prenatalnym chorobę można wykryć jeszcze w trakcie trwania ciąży lub w pierwszych dniach życia dziecka. Służy temu badanie przesiewowe krwi. Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, którą dziecko dziedziczy poprzez zmutowane geny od jednego lub obojga rodziców.

Objawy

Pierwszym objawem, jaki mogą zauważyć rodzice dziecka chorego na fenyloketonurię, jest specyficzny zapach jego moczu oraz zahamowanie rozwoju psychoruchowego. Częstym symptomem są również dolegliwości przypominające alergię lub nietolerancję pokarmową - np. wysypka czy biegunki. Fenyloketonuria powoduje u niemowlęcia brak apetytu, a tym samym zahamowanie prawidłowego przyrostu masy ciała. Charakterystyczną cechą osób chorujących na fenyloketonurię jest również bardzo jasna skóra, włosy oraz tęczówki oczu - jest to spowodowane niedoborem melaniny, do którego prowadzi choroba. Osoby, u których schorzenie wykryto późno, cierpią zwykle na ciężką niepełnosprawność intelektualną, napady padaczkowe i zaburzenia zachowania polegające między innymi na niekontrolowanych napadach złości i niemożności skupienia uwagi oraz zaburzeniach mowy i chodu.

Jak leczyć fenyloketonurię?

W leczeniu tej choroby metabolicznej podstawą jest restrykcyjna dieta, ograniczająca produkty zawierające fenyloalaninę. Ścisłe trzymanie się dietetycznych zasad może złagodzić objawy choroby oraz zahamować jej dalszy rozwój. Oprócz odpowiedniego menu stosuje się także leczenie z udziałem farmaceutyków zawierających dichlorowodorek sapropteryny.

Jadłospis osób chorych na fenyloketonurię

Dieta chorujących na fenyloketonurię powinna ograniczać do minimum spożycie produktów zawierających fenyloalaninę. Istotne jest jednak, by całkowicie nie wykluczyć tej substancji z diety, gdyż bez niej organizm ludzki nie funkcjonuje prawidłowo. Osoby chore na fenyloketonurię muszą unikać mięsa, jajek, produktów zbożowych, mleka i przetworów mlecznych, roślin strączkowych, produktów zawierających kakao oraz orzechów. Zaleca się spożycie jak największej ilości warzyw i owoców. Jako dodatek można jeść ryż, makarony i pieczywo o niskiej zawartości fenyloalaniny. Przygotowując posiłki dla chorych na fenyloketonurię, trzeba ścisłe pilnowanie dopuszczalnej, dobowej dawki fenyloalaniny, która dla osoby dorosłej może wynosić około 10 mg/dl, zaś u dzieci do ok.3 mg/dl.

Chorzy powinny znajdować się pod ścisłą kontrolą dietetyka, a restrykcyjny jadłospis utrzymywać do końca życia. Więcej na temat fenyloketonurii oraz sposobów walki z nią znaleźć można na stronie: "https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/co-jest-fenyloketonuria".

Mimo tego, że fenyloketonuria niezaprzeczalnie jest bardzo groźna dla zdrowia pacjentów, odpowiednia dieta i leczenie pozwalają na normalne, codzienne funkcjonowanie pomimo choroby.

Komentarze