Jednogenowe choroby genetyczne

Jednogenowe choroby genetyczne. Czym są choroby genetyczne? Czym są spowodowane?

Choroby genetyczne to choroby które są spowodowane zmianami aparatu genetycznego organizmu. Dotyczą one zarówno człowieka jak i innych organizmów. Zapewne każdy z nas słyszał o zwierzętach z dwiema głowami.

Najczęściej przyczyną wystąpienia chorób genetycznych jest mutacja.

Jak dzielimy choroby genetyczne?

Są choroby jednogenowe, czyli mutacji poddany został tylko jeden gen, chromosomowe, czyli takie, w wyniku których nastąpiły zaburzenia chromosomowe oraz choroby wieloczynnikowe. Wracając do chorób jednogenowych wyróżniamy te dziedziczone autosomalnie, czyli takie w których mutacja zaszła na chromosomie innym niż chromosom płci tzw. autosomie. Te zaburzenia jednogenowe dzielimy zaś na dziedziczone recesywnie i dominująco. Dziedziczone recesywnie z reguły nazywamy enzymopatiami lub blokami metabolicznymi, gdyż w wyniku zaistniałej mutacji w stadium homozygoty recesywnej (czyli u osoby chorej) nie jest produkowany określony enzym. Przykłady takich chorób to Fenyloketonuria, Alkaptonuria, Albinizm, Mukowiscydoza, Anemia Sierpowata.

Fenyloketonuria jest nieuleczalną chorobą w wyniku której w organizmie człowieka nie jest produkowany enzym Hydroksylaza Fenyloalaninowa, który rozkłada fenyloalaninę do tyrozyny. Powoduje to przemianę fenyloalaniny w kwas fenylopirogronowy oraz fenylomlekowy. Kwasy te gromadzą się w komórkach układu nerwowego co powoduje niedorozwój umysłowy. Nieleczona Febyloketonuria może prowadzić do śmierci.

Następnym przykładem chromosomopatii jest Albinizm. U osoby chorej występuje blok spowodowany nie wytwarzaniem tyrozynazy (enzym rozkładający tyrozynę do melaniny). Skutkuje to całkowitym brakiem melaniny w skórze, włosach, tęczówce. Osoby chore na Albinizm wykazują wzrost podatności na choroby nowotworowe skóry, muszą więc unikać przebywania na słońcu.

Alkaptonuria to choroba zwana Chorobą Niebieskich Pieluch. U zdrowego człowieka z tyrozyny powstaje kwas homogentyzynowy, który w wyniku działania oksydazy kwasu homogentyzynowego jest rozkładany do dwutlenku węgla i wody. U osoby chorej na Alkaptunurię kwas homogentyzynowy nagromadza się w moczu i stawach. Prowadzi to do powstania licznych stanów zapalnych stawów.

O Mukowiscydozie na pewno wiele słyszeliście. Jest to choroba która sprawia, że w organizmie nie wytwarzany jest enzym odprowadzający nadmiar śluzu. Ten śluz gromadzi się w oskrzelach, płucach, trzustce, wątrobie. Powoduje liczne stany zapalne dróg oddechowych, zaburzenia układu pokarmowego itd. Często jedynym sposobem na uratowanie chorego jest przeszczep płuc.

Anemia sierpowata to choroba która dotyczy tylko rasy czarnej. Chore osoby mają zniekształcone erytrocyty oraz hemoglobinę "S" która w niewielkich ilościach przenosi tlen. Dodatkowo erytrocyty kształtu sierpowatego tworzą zgrupowania które tworzą zatory. Osoba z Anemią Sierpowatą szybko umiera. To były przykłady chorób autosomalnych dziedziczonych recesywnie.

Jednogenowe choroby atosomalne dziedziczone dominująco to Pląsawica Huntingtona, Chroroba Parkinsona czy Torbielowatość Nerek. Pląsawica Huntingota jako, że jest chorobą dominującą ujawnia się w każdym pokoleniu. Jest to nieuleczalna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Powoduję go mutacja genu odpowiedzialnego za kodowanie białka zwanego Huntingtiną. Nieprawidłowe białko odkłada się w komórkach nerwowych co powoduje ich obumieranie.

Następną grupą chorób genetyczych są choroby jednogenowe wywołane genem sprzężonym z płcią. Oznacza to, że zachodząca mutacja miała miejsce na chromosomie płci. Przykładem takich chorób jest Hemofilia, Daltonizm, Dystrofia Mięsniowa.

Hemofilia to choroba w której krew ma bardzo długi okres krzepnięcia lub w ogóle nie krzepnie. U osób chorych nawet najmniejsze skaleczenie może być śmiertelnym zagrożeniem wykrwawienia się. Daltonizm jest znany w naszym społeczeństwie. Dziedziczy się podobnie jak hemofilia.