Mukowiscydoza - postępowanie

MukowiscydozaMukowiscydoza jest genetycznie uwarunkowaną, nieuleczalną chorobą wrodzoną, która dotyka głównie dwóch układów narządów - pokarmowego oraz oddechowego. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, a istotą tego schorzenia jest nieprawidłowe funkcjonowanie kanału chlorkowego, co doprowadza do zmniejszenia zawartości wody w wydzielinie gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Z danych literaturowych wynika, że w Polsce około jedno na pięć tysięcy urodzonych dzieci choruje na mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy

Zwykle już we wczesnym dzieciństwie na podstawie objawów klinicznych wysuwane jest podejrzenie mukowiscydozy, które potwierdzane jest następnie w badaniach laboratoryjnych, obejmujących między innymi oznaczanie stężenia chlorków w pocie. Objawy tego schorzenia mogą dotyczyć różnych układów, a zalicza się do nich między innymi:

  • kaszel - jest on zwykle pierwszym objawem, w początkowym okresie jest epizodyczny, wraz z rozwojem choroby występuje niemalże codziennie a towarzyszy mu odkrztuszanie gęstej, często też ropnej wydzieliny
  • przedłużające się oraz częste infekcje oskrzeli i płuc - wynikają one przede wszystkim z zalegania dużych ilości trudniej do usunięcia wydzieliny oraz zaburzenia funkcjonowania peptydów przeciwbakteryjnych
  • stolce tłuszczowe - charakteryzują się one zawartością niestrawionych resztek pokarmowych oraz niezwykle nieprzyjemnym zapachem. Ich powstawanie związane jest z upośledzeniem trawienia tłuszczów, które wynika z zaburzenia wydzielania trzustkowych enzymów trawiennych przez zablokowanie przewodów trzustkowych gęstą wydzieliną
  • utrata masy ciała - wynika ona z upośledzeniem trawienia i wchłaniania w przebiegu mukowiscydozy. Chore dzieci, pomimo przyjmowania prawidłowej ilości pokarmu gorzej niż rówieśnicy przybierają na wadze
  • bezpłodność u mężczyzn - brak drożności kanalików nasiennych doprowadza do niepłodności u większości mężczyzn chorych na mukowiscydozę

Postępowanie w mukowiscydozie

Wyróżniamy zarówno farmakologiczne, jak i niefarmakologiczne metody postępowania u chorych z mukowiscydozą. Do tych pierwszych zalicza się przede wszystkim rehabilitację oddechową polegającą na poddawaniu chorego zabiegom fizjoterapeutycznym kilka razy dziennie, do zabiegów tych zalicza się między drenaż ułożeniowy. Odpowiedni sposób żywienia jest również istotny, osoby takie powinny stosować diety bogatokaloryczne z dużą ilością białka. Stosuje się także tlenoterapię. W przypadku farmakoterapii ważnym elementem jest stosowanie leków mukolitycznych, czyli takich, które poprzez swoje działanie zmniejszają lepkość śluzu w drogach oddechowych, a dzięki temu ułatwiają usuwanie wydzieliny. Do takich leków należą preparaty zawierające ambroksol. Innymi preparatami używanymi w farmakoterapii mukowiscydozy są między innymi enzymy trzustkowe, których stosowanie ma na celu ułatwienie trawienia spożytych pokarmów czy też leki rozkurczające oskrzela. Osoby chore zawsze jednak powinny być pod opieką specjalisty i w razie jakichkolwiek wątpliwości kierować do nich swoje pytania.

Komentarze