Zespół Klinefeltera - przyczyny, objawy, diagnoza, terapia

Wad genetycznych u dziecka obawiamy się najbardziej: przepełnia nas lęk o zdrowie naszej pociechy oraz jej funkcjonowanie w codziennym życiu.

Zespół Klinefeltera jest jedną z wrodzonych wad genetycznych, dotykającej jedynie płci męskiej, której objawy nie są bezpośrednim zagrożeniem dla zdrowia i życia - wymagają jednak stałego leczenia dla poprawy funkcjonowania.

Czym jest zespół Klinefeltera i co go powoduje?

jest wrodzonym schorzeniem genetycznym, dotykającym jedynie noworodki płci męskiej. Występowanie tej choroby spowodowane jest aberracją chromosomową, czyli istnieniem jednego, dodatkowego chromosomu. Zdrowy mężczyzna posiada 23 pary chromosomów, w tym jedną parę chromosomów płciowych, określanych jako X oraz Y. W przypadku zespołu Klinefeltera w parze tej znajduje się dodatkowy chromosom, w niektórych przypadkach nawet 2 lub 3 nadliczbowe, które odpowiadają za szereg zmian, obejmujących zarówno wygląd fizyczny, jak i wiele cech mężczyzny.

Objawy zespołu Klinefeltera

Objawy zespołu genetycznego Klinefeltera można zauważyć już we wczesnym okresie życia dziecka. Rodziców z pewnością zaniepokoją małe jądra synka, później zauważamy niewielkie napięcie mięśniowe u dziecka, chłopcy z tym zespołem zwykle później zaczynają mówić, wolniej i mniej chętnie nawiązują relacje społeczne, co wynika z trudności logopedycznych. Dzieci te mówią niewiele, może pojawić się wada wymowy oraz obserwujemy mniejszy zasób słownictwa i wolniejsze jego nabywanie. Rozwój poznawczy może być opóźniony, choć nie jest to pewnikiem. U chłopców z tym zespołem możemy mówić o rozwoju w normie, niepełnosprawności intelektualnej stopnia lekkiego, umiarkowanego ale i znacznego, zwykle w przypadku diagnozy chorób współwystępujących. Chłopcy z tą wadą wyróżniają się na tle rówieśników wzrostem, zaczynają szybko rosnąć w wieku przedszkolnym, ich ręce są nieproporcjonalnie długie.

Więcej objawów zauważamy w czasie dojrzewania, w którym są one bardziej wyraźne. Widoczne są zwłaszcza w rozwoju fizycznym chłopca: nastolatkowi zwężają się barki i zaokrąglają biodra, czyli zupełnie odwrotnie, niż u zdrowych chłopców. Dorastający syn z zespołem Klinefeltera zaczyna przypominać… dziewczynę. Ciało chłopca jest znacznie mniej owłosione, mięśnie nie tak silne, jak u dorastającego mężczyzny. Pojawia się też ginekomastia, wyjątkowo dokuczliwa i krępująca. Oznacza bowiem przerost gruczołu sutkowego, co wizualnie powiększa piersi. Z kolei poziom testosteronu jest bardzo niski, co powoduje spadek libido oraz spadek jakości nasienia. Mężczyzna chory na zespół Klinefeltera produkuje je o bardzo niskiej jakości, co niestety skutkuje w zdecydowanej większości przypadków bezpłodnością.

Choroby towarzyszące zespołowi Klinefeltera

Zespół może może występować jako odrębne zaburzenie ale w wielu przypadkach sprzyja zachorowaniu na inne schorzenia. U mężczyzn chorych bardzo często stwierdza się osteoporozę, cukrzycę i inne choroby metaboliczne, choroby kardiologiczne, w tym nadciśnienie oraz schorzenia nowotworowe, zwłaszcza raka piersi (sutka).

Diagnoza zespołu Klinefeltera

Zdiagnozowanie zespołu genetycznego Klinefeltera możliwe jest oczywiście na podstawie objawów ale i znacznie wcześniej, ponieważ już w okresie płodowym poprzez przeprowadzenie badań prenatalnych. Warto wykonać także test NIFTY, dokonuje się go z krwi po upływie 10 tygodnia ciąży. Po 15 tygodnia można wykonać także badanie płynu owodniowego i sprawdzić, czy zgadza się ilość chromosomów. W ten sam sposób można stwierdzić, czy dziecko nie choruje na inne zespoły genetyczne, w tym zespół Downa.

Rodzice, którzy zgłoszą się w czasie ciąży na badania, mogą odpowiednio wcześniej dowiedzieć się, że ich syn będzie chory na zespół Klinefeltera. Jest to o tyle istotne, że dziecko wymagać będzie stosowania dożywotnio terapii hormonalnej.

Leczenie zespołu Klinefeltera

Chłopiec z zespołem Klinefeltera wymaga terapii hormonalnej, mającej na celu przywrócenie prawidłowego poziomu hormonów oraz pozbieganie wymienionym wyżej chorobom współistniejącym. Wiele hormonów, w tym testosteron, mężczyzna będzie przyjmował już do końca życia. Nie oznacza to jednak, że będzie płodny. Najbardziej optymalnym rozwiązaniem jest pozostawanie pod opieką szeregu poradni specjalistycznych, w tym poradni endokrynologicznej, urologicznej, kardiologicznej oraz ortopedycznej. W razie potrzeby można skorzystać również z porad seksuologa czy logopedy. Z uwagi na problemy natury emocjonalnej oraz problemy z funkcjonowaniem społecznym, warto rozważyć także kontakt z psychologiem. Chłopcy, zwłaszcza w okresie dorastania, mogą mieć trudności z wejściem w grupę rówieśniczą, mogą spotykać się z przejawami kpin, zwłaszcza z powodu odmiennego wyglądu, zbliżonego do postury kobiety.

Pamiętajmy, że osoba z zespołem Klinefeltera może żyć normalnie, jak zdrowy mężczyzna, może pracować, założyć rodzinę, prowadzić udane życie osobiste, w tym seksualne. Jedyne, co staje się dla dorosłych mężczyzn problemem jest wysoki procent bezpłodności - dotyka ona 95-99% chorych.